Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил 100-ю дозу Золгенсма

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из 57 заболеваний, включённых в перечень «Круга добра». Из 4255 подопечных Фонда 1043 ­– это дети со СМА.

По назначению врачей все они бесплатно получили или получают один из трёх существующих лекарственных препаратов.

Сначала Фонд начал закупать в 2021 году уже зарегистрированные к тому времени в России препараты Рисдиплам (ТН Эврисди) и Нусинерсен (ТН Спинраза). В августе 2021 года Фонд договорился с производителем о закупках самого дорогого на тот момент лекарства в мире – ещё не зарегистрированного в России Онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма). Так как с предоставлением Золгенсма связано больше всего вопросов, расскажем об этом подробнее.

В первые месяцы работы Фонда с Золгенсма экспертное сообщество ориентировалось на принятый ведущими российскими специалистами по СМА консенсус по генозаместительной терапии. Фонд принимал заявки на обеспечение Золгенсма на детей в возрасте до 6 месяцев. Как известно, препарат наиболее эффективен в раннем возрасте. Однако практически сразу Фонд поставил перед экспертным советом и ведущими российскими специалистами по СМА вопрос об оценке существующего опыта и о возможном расширении возрастных рамок применения препарата.

Расширение категорий детей и регистрация препарата в России состоялись в декабре 2021 года. Важный факт: после регистрации препарата наступает «период недоступности», который обусловлен законодательством. Как правило, нужно несколько месяцев для проведения различных процедур перед выводом препарата в так называемый гражданский оборот. В это время препарат уже нельзя ввезти в страну как незарегистрированный, но правила ввоза для зарегистрированных препаратов на него тоже пока не распространяются.

«Круг добра» закупает для своих подопечных множество незарегистрированных в России препаратов. Мы не могли позволить, чтобы эти препараты на несколько месяцев пропадали из доступа. Прежде всего речь о лекарствах, которые принимаются пожизненно – перерыв в терапии может привести к серьёзным последствиям. Поэтому ещё с лета 2021-го года мы обсуждали эту сложную проблему с представителями разных ветвей власти. В итоге решением Правительства России Фонд получил возможность закупать такие препараты (в том числе  Золгенсма) как незарегистрированные вплоть до вывода в гражданский оборот. Благодаря этому решению с момента регистрации в декабре 2021 года и до вывода в гражданский оборот в начале июля 2022-го года «Круг добра» обеспечил препаратом Золгенсма около 50 детей.

Несколько слов о категориях детей, для которых Фонд покупает Золгенсма.

В инструкции производителя указано: «опыт применения препарата у пациентов 2 лет и старше или с массой тела выше 13,5 кг ограничен, безопасность и эффективность препарата у данной группы пациентов не установлены». Подход Фонда мягче инструкции. Положительное решение возможно и в отношении детей старше 2 лет, и массой тела выше 13,5 кг, если в заявке региона в Фонд на обеспечение конкретного ребёнка Золгенсма есть соответствующее решение федерального консилиума.

Кроме того, с расширением возрастных рамок Фонд предусмотрел и возможность смены терапии с препаратов Нусинерсен и Рисдиплам на Золгенсма. Условие – заявка региона на смену терапии должна опираться на решение трёхстороннего федерального консилиума. Ведущие специалисты по СМА должны оценить риски для здоровья ребёнка, которые при смене терапии лишь растут.

Нельзя забывать, что СМА – тяжёлое генетическое заболевание, а Золгенсма – сложный препарат, имеющий серьёзные противопоказания и побочные эффекты. К сожалению, этот факт подтвердил сам производитель лекарства, сообщив недавно о двух смертях детей из России и Казахстана от печеночной недостаточности.

После декабрьской регистрации и расширения возрастных рамок применения препарата некоторые семьи обратились к врачам за сменой терапии на Золгенсма. Как известно, в большинстве таких случаев ведущие врачи федеральных медицинских центров посчитали смену терапии возможной, безопасной и эффективной. «Круг добра» в 2022 году получил 20 заявок на смену терапии – все они были одобрены экспертным советом Фонда. Среди детей, сменивших терапию, Виктория Снегирёва, Максим Малышев, Богдан Алексеев, Владимир Сологуб, Марк Угрехелидзе, Иван Котов, Савелий Бойко, Асият Гаджимусаева, Константин Катков, Илья Дятко и некоторые другие дети, о которых также рассказывали СМИ.

На некоторых детей из тех, кому смену терапии в итоге обеспечил Фонд, велись благотворительные сборы на Золгенсма. В некоторых случаях сообщалось даже о том, что необходимая сумма собрана. Отвечая на периодически поступающие вопросы, хотели бы обратить внимание: «Круг добра» не принимает средства от родителей или благотворительных фондов, обеспечивает своих подопечных за государственный счёт в соответствии с назначениями врачей.

В нескольких случаях, когда родители просили о смене терапии на Золгенсма, консилиумы, судя по публикациям в СМИ и в соцсетях, не одобрили такую смену. Несколько сборов на Золгенсма продолжились и без врачебного назначения. Важно, что эти дети не остаются без помощи. Они продолжают получать от Фонда «Круг добра» Нусинерсен или Рисдиплам.

Поставки препарата Золгенсма продолжаются. Сейчас препарат зарегистрирован, поэтому его по заявкам Фонда закупает ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России. Именно Золгенсма назначается многим вновь выявленным пациентам со СМА. С расширением программы неонатального скрининга, которая сейчас ведётся в нескольких регионах в пилотном режиме, всё больше детей будут получать инфузию ещё на досимптоматической стадии, в первые месяцы жизни.

На экспертном совете №61 заявки на Золгенсма были одобрены на ещё двух детей. Всего с прошлого августа экспертный совет Фонда получил и одобрил уже 100 заявок на этот препарат.